根据病史、症状和体征，诊断多无困难。但对小的、症状不明显或囊性变肌瘤，可借助B型超声、探针探测官腔深度及方向或采用官腔镜、腹腔镜、子宫输卵管造影等协助确诊。
子宫肌瘤需与下列疾病鉴别：妊娠子宫；卵巢肿瘤；子宫腺肌病及腺肌瘤，盆腔炎性块物；子宫畸形。
