乳腺癌
乳腺癌是当今全球女性的“头号杀手”，它的诊断和治疗也是女性最关注的话题之一。日前，一个国际研究小组一举发现了４种与这种癌症有关的基因，取得了乳腺癌遗传研究方面近十几年来的最重大突破，同时也为其他癌症的诊疗带来了福音。
基因变异增加患癌风险
据英国《泰晤士报》５月２８日报道，在这项由剑桥大学的英国癌症研究院领导的研究发现，有４种基因若发生变异可导致乳腺癌患病风险增加，其中有３个参与调控细胞的生长。研究小组在进一步检测第５个疑似基因是否与乳腺癌有关。
已经确定的４个基因包括ｆｇｆｒ２和ｔｎｒｃ９基因。一名女性如果有任何一个基因的一个变异副本，患乳腺癌风险将增加２０％；如果有一个基因的两个变异副本，患病风险将提高４０％－６０％，而致命风险将从１／１１增加至１／７甚至１／６。如果拥有其他两个基因中任何一个的一个变异副本，患病风险将增加１０％。
科学家表示，这是自１９９３年和１９９５年ｂｒｃａ１与ｂｒｃａ２两个高风险基因分别在染色体上被精确定位以来乳腺癌研究领域取得的最重大发现。该研究成果５月２７日晚发表于《自然》和《自然遗传学》杂志的网站上。
监视６个关联基因
据估计，１０％的乳腺癌与遗传因素有关，其中２５％是ｂｒｃａ１与ｂｒｃａ２的基因突变造成的，由此次发现的４个高风险基因诱发的乳腺癌占了遗传性患病者的４％，而在英国每年４．４万被确诊患上乳腺癌的妇女中，有１７９人与这４个基因的变异有关。值得一提的是，基因突变并不一定诱发乳腺癌，但是会增加患病风险，ｂｒｃａ１与ｂｒｃａ２基因突变后，风险会猛增８５％。
研究者认为，已经发现的６个关联基因将帮助医生对女性患乳腺癌的可能性进行预估。他们还相信，在１２到１５年内，每个病人都可以接受遗传基因检测，然后获得一份风险综合评估报告。